Генната терапия е революционен подход в медицината, който има потенциала да промени лечението на пациенти с анемия – хронично заболяване, свързано с намалено производство на червени кръвни клетки, или хемоглобин.
Анемията може да бъде причинена от различни фактори, включително генетични нарушения, които могат да доведат до тежки състояния, като таласемия и сърповидноклетъчна анемия. За тези пациенти генната терапия предлага обещаваща алтернатива на традиционните лечения, които често включват редовни кръвопреливания и лекарства с множество странични ефекти.
Генната терапия се базира на принципа за коригиране на генетични мутации чрез въвеждане на здрави гени в организма на пациента. При анемия, където мутациите водят до дефектни гени, отговорни за производството на хемоглобин, целта е да се въведе функционираща версия на тези гени, за да се стимулира нормално производство на червени кръвни клетки. Това става чрез използване на вектори – обикновено вируси, които са модифицирани така, че да не причиняват заболяване, но да пренасят необходимия генетичен материал.
При сърповидноклетъчната анемия например генната терапия цели да замести дефектния ген HBB (отговорен за мутацията в бета-глобина на хемоглобина), за да се предотврати образуването на сърповидни червени кръвни клетки, които са крехки и неефективни. Процедурата включва изолирането на стволови клетки от кръвта на пациента, които се променят генетично и след това се въвеждат обратно в тялото. Новите клетки започват да произвеждат здрави червени кръвни клетки, облекчавайки симптомите на заболяването.
Таласемията е друго тежко наследствено заболяване, при което организмът не може да произвежда достатъчно количество хемоглобин. Генната терапия тук се фокусира върху вкарването на нормални копия на гена, отговорен за производството на бета-глобин, което позволява нормализиране на хемоглобиновите нива в кръвта. Това лечение значително намалява нуждата от кръвопреливания при пациентите и подобрява качеството им на живот.
В момента една от най-развитите терапии е технологията CRISPR-Cas9, която позволява прецизно редактиране на гени. При CRISPR учените са способни директно да коригират дефектни гени в клетките на пациента, което може да доведе до трайно излекуване на анемията. В САЩ и Европа вече се работи върху одобрението на такива терапии за по-широко клинично приложение.
Генната терапия предлага значителни предимства, сред които дългосрочно и понякога трайно облекчение от анемията. Едно от основните предизвикателства обаче е високатаѝ цена. Въпреки това много изследователи и фармацевтични компании работят активно за намаляване на разходите.Въпреки че генната терапия все още е в начален етап на клинично приложение, бъдещето на лечението на анемия изглежда обещаващо.
